Persoanele afectate de o boală rară împreună cu familiile lor au, în mod obișnuit, dificultăți de acces la toate aspectele vieții de zi cu zi, confruntându-se nu numai cu suferința cauzată de boală, dar și cu obținerea unui diagnostic tardiv, a unui tratament inadecvat și a unor îngrijiri medicale ineficiente, cu lipsa informațiilor medicale legate de boală și lipsa experților, cu suportul social insuficient, cu izolarea socială și problemele financiare.  Este opinia Prof.univ.dr. Emilia Severin, de la Departamentul de Genetică al Universității de Medicină și Farmacie ”Carol Davila” București, exprimată într-un interviu acordat platformei specializate BolileRare.ro.

Potrivit acesteia, oricine trăiește cu o boală rară are nevoi speciale, medicale, sociale și educaționale, iar de satisfacerea acestora depinde integrarea persoanelor cu boli rare într-o societate conștientă de nevoile lor.

Pandemia COVID-19 a avut consecințe semnificative asupra sănătății populației, vieții economice și sociale la nivel național și internațional. Pandemia a limitat accesul persoanelor cu boli rare la îngrijirile medicale necesare și a afectat în mod negativ calitatea vieții lor. Într-un sistem de sănătate concentrat asupra pandemiei COVID-19, efectele negative s-au făcut resimțite și la nivelul comunității persoanelor cu boli rare din România, o comunitate non-COVID-19 dependentă de continuitatea îngrijirilor medicale și sociale, dar vulnerabilă la infecția cu SARS-CoV-2. În plus, lipsa informațiilor despre efectele COVID-19 asupra patologiilor rare a îngreunat și mai mult accesul la serviciile medicale curative”, apreciază prof. Emilia Severin.

 

42% dintre pacienți au renunțat la tratamentul administrat în spital

Rezultatele unui sondaj realizat de Alianța Națională pentru Boli Rare din România (ANBRaRo), care evaluează perioada stării de urgență cauzată de pandemia COVID-19, arată că 42% dintre pacienți au renunțat total (22%) sau parțial (20%) la tratamentul administrat în spital, iar 2% au primit tratamentul într-un alt spital (COVID-FREE) decât cel obișnuit.

Suspendarea tratamentului sau a terapiei a fost fie o decizie comună pacient/specialist, fie una unilaterală a specialistului sau pacientului, a autorităților sau a furnizorului de servicii medicale, ca măsură vizând reducerea riscului de infecție cu SARS-CoV-2. La baza acestor decizii au stat, în principal, aprecierea raportului risc-beneficiu asociat terapiei curative, accesul dificil la serviciile de sănătate sau îngrijorarea pacienților și a familiilor lor, generată de lipsa echipamentelor de protecție personală, cu teama aferentă față de riscul expunerii la SARS-CoV-2.

Chestionarul evidențiază și dificultățile de acces la medicamentul prescris ca urmare a imposibilității livrării acestuia sau administrării lui la domiciliu, și a recoltării analizelor la domiciliu, precum și în lipsa transportului sigur către o unitate sanitară.

„Perioada stării de urgență, dar și cea ulterioară ei, a impus schimbări rapide în managementul situațiilor caracteristice persoanelor afectate de o boală rară, respectiv găsirea unor alternative de tratament, monitorizare sau urmărire cu scopul de a răspunde în timp real problemelor ridicate de acestea și al evitării oricărui risc legat de deplasarea la locul de administrare a tratamentului sau de aplicarea terapiei (ambulatoriu sau la spital), cu limitarea maximală a contactelor interumane directe. Altfel spus, pacientul trebuia să poată rămâne în siguranță la domiciliu oferindu-i-se comunicarea la distanță cu medicul curant/specialist, asistentul social, farmacistul sau psihologul, după caz”, afirmă prof. Emilia Severin.

 

Centrul NoRo oferă servicii de informare și consiliere pentru pacienții cu boli rare și familiile lor

Pentru a depăși stresul izolării impus de pandemie, asociațiile de pacienți și-au creat grupuri whatsapp prin intermediul cărora persoanele implicate și-au putut comunica mesajele și au fost distribuite informațiile oficiale, utile comunității în cauză.

ANBRaRo a organizat numeroase video-conferințe în cadrul cărora s-au discutat și evaluat probleme punctuale legate de furnizarea serviciilor medicale și sociale în perioada post-stare de urgență. Întâlnirile au reunit pacienți, reprezentanții asociațiilor de pacienți și ai autorităților, și specialiști. Acestea s-au finalizat cu elaborarea unor măsuri sustenabile care să faciliteze acordarea în sistem integrat a serviciilor medicale, sociale și educaționale,  managementul de caz sau circuitul pacientului atât în comunitățile afectate de pandemie, cât și în cele neafectate. Problemele și propunerile de rezolvare a acestora, pe termen scurt și lung, au fost aduse la cunoștință autorităților competente locale și centrale, decidenți politici, prin documentele elaborate de ANBRaRo și Consiliul Național de Boli Rare”, menționează cadrul didactic de la UMF București.

Potrivit acesteia, în ultima perioadă Centrul NoRo, centru de referință pilot pentru bolile rare, singurul din România, oferă servicii de informare și consiliere pentru pacienții cu boli rare și familiile lor, dar și servicii e-health. Programul național de boli rare de tratament, derulat de Ministerul Sănătății și Casa Națională de Asigurări de Sănătate, s-a desfășurat cu dificultate din cauza pandemiei.

„Diagnosticarea pacienților cu o boală rară nu se poate realiza numai printr-o comunicare virtuală”

Prof. Emilia Severin arată că, pentru a facilita accesul rapid la actul medical, Ministerul Sănătății a oficializat recent decizia furnizării serviciilor medicale la distanță, atât în sistemul de sănătate public, cât și cel privat. Serviciile medicale prin telemedicină includ teleconsultația, teleexpertiza, teleasistenţa, teleradiologia, telepatologia, telemonitorizarea. Totuși, diagnosticarea pacienților cu o boală rară nu se poate realiza numai printr-o comunicare virtuală, fiind necesar cel puțin un prim contact fizic într-un Centru de Expertiză. Centrul de Expertiză are o echipă multidisciplinară și furnizează îngrijiri specializate în sistem integrat, de calitate, eficiente, în timp util, prin servicii preventive, curative, de recuperare și reabilitare, paliative pentru o boală sau un grup de boli rare. În plus, Centrele de expertiză colaborează și cooperează cu Rețelele de Expertiză Europene în domeniul asistenței medicale specializate. Activitatea Centrelor de Expertiză pentru boli rare trebuie susținută prin investiții în resurse umane și tehnologii, dar și  politici de sănătate care să faciliteze identificarea și prevenirea acestora pe bază de programe naționale de screening pre- și postnatal, concepute în funcție de evidențele registrului național de boli rare”, avertizează Prof. Emilia Severin.

Aceasta consideră că experiența câștigată în condițiile pandemiei COVID-19, atât de către pacienți, cât și de Centrele de Expertiză pentru boli rare, atrage atenția asupra necesității actualizării și completării cadrului legal în domeniile sănătății, social și educației.

Nevoile speciale ale persoanelor cu boli rare sunt cunoscute de către autorități prin vocea ANBRaRo. Guvernului îi  revine misiunea de a planifica la nivel național politicile necesare și utile, precum și de a dedica un buget adecvat nevoilor complexe ale pacienților, resurselor umane și materiale din Centrele de Expertiză. Administrarea separată de către ministere distincte, Ministerul Sănătății, Ministerul Muncii și Ministerul Educației, a acțiunilor în domeniul bolilor rare impune coordonarea, corelarea și reglementarea acestora pentru asigurarea securității sociale și a îngrijirilor integrate”, conchide Prof. Emilia Severin.